1 病例资料

患儿，男，13岁5月，50 kg，因“确诊肥厚性心肌病9年，心肺复苏后1 d”于2023-02-22携VA-ECMO入院。患儿于2014年因“过敏性休克”在本院住院时临床诊断肥厚性心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM），2014—2019年定期随访，心超提示室间隔厚度16~24 mm。后因疫情未随访，2023年9月复查心超：室间隔26 mm，较前次（16 mm）明显增厚，予倍他乐克，建议避免剧烈运动。此次发病为在校跑步后自感不适，休息时心搏骤停，老师予心肺复苏约8 min，120医护继续复苏10 min，当地医院心肺复苏机持续应用1 h 40 min，机械通气，电除颤等，自主心律仍未恢复，紧急行VA-ECMO（Maquet 2050膜肺，德国），去甲肾上腺素+肾上腺素维持，液体复苏等支持治疗，为进一步诊治，由本院ECMO团队转回。入院查体：体温37.2℃，心率86次/min，呼吸机支持，血压106/65 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），GCS评分10+T，面色及口唇苍白，双侧瞳孔等大等圆，直径约2 mm，对光反射迟钝，心音低钝，律不齐，余各系统查体无殊，毛细血管充盈时间3 s。患儿既往有胸闷史，奶奶及父亲均为HCM，奶奶已故（原因不详）。

入院后完善全外显子组-家系检测：MYH7基因异常，父源性且具致病性（图 1），并进行全面非侵入性心脏猝死（sudden cardiac death，SCD）风险评估^[1]：①心脏骤停或持续性室性心律失常个人史; ②怀疑心律失常晕厥史; ③肥厚型心肌病相关猝死、心脏骤停、持续性室性心律失常家族史; ④ECMO支持下心超：左室壁28.5 mm，心尖部35.7 mm，左室后壁10.4 mm，“SAM征”阳性，LVEDD 31 mm，EF 66.7%，LA 18 mm; 左室侧壁二尖瓣环e’2.7 cm/s，a’ 4.84 cm/s，e’/a’＝0.56，E 50 cm/s，E/e’＝18.5，ECMO支持下心房压及三尖瓣反流均受一定程度影响; ⑤动态心电图示窦房结游走性心动过速伴不齐，房室交界性逸博心律，多形性室早1 088次（成对137次，短阵室速53次，二联律2次，三联律11次），房早22次; ⑥VA-ECMO支持下，未行心脏磁共振。综上，多学科会诊评估患儿为SCD高风险，存在再次心律失常致SCD风险，符合ICD植入指征。但患儿经历长时间CPR，心肌受损严重，心功能异常，ICD植入时需行诱颤实验，存在无法复律风险，ECMO可成为安全保障，故定于2023-12-28在ECMO支持下行S-ICD植入术。

术前DSA透视体表定位（图 2），行腋中线第4~6肋间纵切口及剑突上3 cm横切口，以隧道针将除颤导线感知环头端送至胸骨柄，除颤器（波科S-ICD A209）与导线相连后置于囊袋固定。程控显示导线感知、高压阻抗正常。选择Secondary为感知向量，DFT测试：以50 Hz直流电诱发室颤，S-ICD以65 J一次转复，时长共14 s（图 3），高压阻抗37 Ω。无血管活性药物应用下暂停ECMO，心超评估EF 64%，心率100次/min，血压92/43 mmHg，SpO₂ 99%，撤离ECMO。术后1 d撤离呼吸机，患儿神志清，反应可，对答切题，四肢活动良好，术后6 d转入心衰病房，2024-01-23出院，住院共32 d。本文报道已取得患者监护人知情同意，伦理审批号为2020-IRB-006。

2 讨论 2.1 青少年肥厚性心肌病与儿童心脏猝死

HCM是一种发病范围较广、高度异质性和高猝死率的常染色体显性遗传性疾病^[2]，轻者无症状，重者可有心力衰竭、心房颤动、脑卒中和SCD^[3-4]。若HCM出现室速或室颤等恶性心律失常则可能发生SCD，年发生率约0.5%~1.0%^[5]，远高于普通人群。需关注的是，HCM是青少年和运动员发生SCD最常见原因，而SCD通常也是这些人群的首发临床表现^[6]。明确的家族史，尤其猝死家族史，对HCM诊断及危险评估至关重要。

儿童HCM的SCD预测模型有HCM Risk-kids模型^[7]，纳入变量含最大室壁厚度、非持续性室速、左房内径及左室流出道瞬时峰值压差等; 还有PRIMACY模型^[8]，纳入诊断时年龄、左房内径、室间隔厚度、左室后壁厚度、左室流出道最大瞬时峰值压差、非持续性室速及晕厥史; 但均需更多外部验证。

2.2 儿童植入型心律转复除颤器（ICD）的应用

儿童SCD发生率仅占1~22岁人群总病死率的2.5%^[9]，但有明显猝死风险者仍需ICD植入，如：①离子通道病：长QT综合征、Brugada综合征等; ②心肌病：肥厚型心肌病、致心律失常性右心室心肌病等; ③先天性心脏病：法洛四联症、冠状动脉起源异常等。据报道^{[2, 10-12]}，HCM患儿SCD危险因素为：①早发的HCM相关SCD家族史; ②不明原因晕厥的个人史; ③极度左室肥厚（最大室壁厚度≥30 mm或z值> 6）; ④动态心电图提示非持续性室性心动过速。尚无儿童ICD指南，主要参考AHA/ACC/HRS、ESC/AEPC指南及中国肥厚型心肌病指南^[13-14]，其中SCD二级预防指既往明确发生过SCD或致命性室性心律失常致血流动力学紊乱的HCM患者（Ⅰ类B级），该患儿符合。HCM患儿存在上述危险因素至少1项，或风险预测模型评估为高危，应考虑植入ICD进行一级预防（Ⅱ行类B级）。

应用于儿童患者的ICD包括经静脉型（TV-ICD）、心外膜型及埋藏型（S-ICD）。S-ICD能有效终止恶性心律失常^{[5, 15, 16]}是预防高危SCD一线治疗^[17-20]，可降低远期病死率，是TV-ICD的可行替代方案^[21]，特别是有血管通路问题或高感染风险的个体^[22]。TV-ICD在X线透视下将导线经静脉植入心腔内，而S-ICD仅术前体表定位和术后影像留存需X线辅助。S-ICD疗效和安全性更高，不适当放电率更低（1年内为3.1%）^[23]。不同于成人，为儿童植入ICD更具挑战性，需考虑生长发育对电极导线的影响、更长生存预期对脉冲发生器和电极多次更换的需求等诸多因素^[24]。

2.3 ECMO与ICD

对于特定患者，如CPR后难治性心源性休克者、接受最佳治疗仍反复室速或室颤者，建议尽早启动VA-ECMO或心室辅助装置，提供循环及氧合支持是抢救SCD的有效手段。首要治疗是循环支持挽救生命，急诊ICD植入是无法实施的，而VA-ECMO是最快恢复血流动力学、组织灌注、降低心肌耗氧量的最可靠手段，在抢救期间，不仅替代心肺功能，也为后续治疗争取时间窗，确保ICD植入安全进行。因此，本例SCD高风险患儿选择VA-ECMO下植入S-ICD，为程控诱颤及除颤过程保驾护航。

根据年龄、体重不同，婴幼儿VA-ECMO常颈部置管，20 kg以上者可通过股动静脉置管，在ECMO支持下，S-ICD相对TV-ICD更易操作且更安全^[22]。VA-ECMO在右房内形成强大负压，从静脉置入导线时，若发生导线误卷或过多气体进入ECMO系统，均可能造成停泵或体循环气体栓塞，而S-ICD埋藏于皮下，避免了此类风险。若患儿存在S-ICD禁忌，需选用TV-ICD时，在置入导线过程中需暂停ECMO。以本例患儿为例，经右股动脉+左股静脉建立VA-ECMO，静脉置管头端在右心房下腔口处，若选择TV-ICD，需经锁骨下静脉进入右心房，将感知环头端送至右心室心尖部，导线远端电极在右室腔内的部分要尽量留长，以便电击时电流较多的覆盖心肌，但在ECMO负压作用下将很难完成，须在送入导线时暂时夹闭ECMO静脉端，以保证导线顺利从右房通过三尖瓣进入右室，并到达目标位置，同时避免导丝误吸。S-ICD整个植入过程则无需停止ECMO，大大降低操作难度，避免术中对心腔内刺激诱发心律失常，甚至血流动力学不稳定的风险。ECMO支持常规使用肝素抗凝，术后需注意手术部位止血。植入成功后可视情况尽早撤离ECMO。

经校方、120、两家医院多学科合作，成功挽救了本例患儿生命。但值得关注的是儿童期肥厚性心肌病确诊后，在青少年期要进行SCD一级预防。当SCD发生后，VA-ECMO的抢救和ICD的植入均为挽救生命、避免再发的有效救治手段; 高危患者可在VA-ECMO下完成ICD的植入。

利益冲突  所有作者声明无利益冲突

作者贡献声明：赵文婷：数据分析、论文撰写; 杨丽君：论文修改; 孙鸣蔚、谢倩茹、莫一琪：数据收集及整理; 林茹：论文审阅