患者,25岁,男性，因下肢水肿伴腹痛1个月入我院急诊就诊。查尿蛋白+～++，伴有乏力、纳差，外院考虑肾病综合征，曾应用激素地塞米松及利尿药物治疗。后出现脐周阵发绞痛，遂来诊。既往献血时曾发生静脉炎。入院时生命体征平稳，查体发现脐周有压痛，双下肢对称可凹性水肿。化验结果：血红蛋白167 g/L，血小板171×10⁹ L^-1；谷丙转氨酶2 332 U/L，谷草转氨酶2 545 U/L，总胆红素32.6 μmol/L，白蛋白28 g/L，血肌酐99 μmol/L，凝血酶原时间20.4 s，D-二聚体2.91 mg/L。尿蛋白定量0.04 g/24 h。超声及增强CT提示：下腔静脉全程、肝静脉各支、左肾静脉近端、右侧髂总静脉、右侧股静脉内血栓形成。

青年男性，水肿腹痛来诊，超声及增强CT证实全身多发静脉血栓形成(VTE)，以下腔静脉为主(图 1)。临床诊断考虑易栓症原因待查。①患者无慢性肝病及饮酒史，感染筛查均为阴性，影像学未见门脉高压等征象，不支持肝脏疾病继发血栓形成。②其曾有水肿、蛋白尿等症状，但尿蛋白定量少，白蛋白不低，不支持肾病综合征诊断，其水肿与血栓形成后静脉压升高相关。③患者平素无关节痛、光敏、脱发等表现，完善抗核抗体、ENA抗体谱、抗中性粒细胞胞浆抗体均未见异常，免疫球蛋白正常范围水平，抗心磷脂抗体、抗β2-GPI阴性；但患者补体轻度降低，狼疮抗凝物比值0.72，不能除外抗磷脂综合征(APS)。④患者肿瘤标志物无升高，影像学检查未见实体肿瘤；同时其血常规化验三系均处于正常范围，血尿免疫固定电泳未见单克隆沉积，临床亦不支持非实体肿瘤疾病。曾建议行骨髓穿刺活检，但患者拒绝。⑤其抗凝血酶73%，蛋白C 62.6%，蛋白S 68.9%，均有不同程度降低，但由于在抽取化验前已开始抗凝治疗，并不能说明存在先天缺陷。

患者来院抽血后即给予低分子肝素钠(克赛)0.4 mL/12 h抗凝治疗，后改为普通肝素持续静脉泵入，根据活化部分凝血活酶时间(APTT)调整肝素剂量，同时予白蛋白、血浆扩容利尿以及腹水引流等治疗。抗凝20 d后复查CT血栓范围较前进一步扩大，后患者决定出院，遂更换为维生素K拮抗剂(华法林)口服。2个月后电话随访患者，水肿不缓解，拟于当地医院行外科手术取栓治疗。

图 1 患者增强CT图片

图选项

血栓栓塞性疾病是指由于先天遗传性或后天获得性原因导致的止血和抗凝机制失衡，引起的血管阻塞性疾病。蛋白C、蛋白S和抗凝血酶等抗凝蛋白先天缺陷是我国静脉血栓栓塞症最常见的遗传因素。而继发性血栓栓塞症较为常见的原因主要是APS、肿瘤以及肾病综合征等。抗磷脂抗体或狼疮抗凝物作为诊断APS的标志物，应至少间隔6周获得两次阳性结果方可诊断。骨髓增殖性肿瘤可能是腹腔内脏静脉血栓形成最为常见的原因。针对有栓塞事件家族史、年轻VTE患者应接受遗传性易栓症筛查^[1]。关于静脉血栓栓塞性疾病的治疗，临床上以抗凝治疗为主要手段^[2]。抗凝药物的选择仍以低分子肝素和华法林为主，肿瘤性疾病应优选前者。以往抗凝方式常以低分子肝素作为先导，经重叠治疗改为口服，近期指南中建议尽早开始同步使用口服抗凝治疗血栓。在反复应用各种抗凝药物无效的情况下，可考虑留置静脉滤网及溶栓治疗。