男，32岁，因间断胸闷、气短3年，加重2周入院。3年来患者因胸闷、气短多次就诊于外院，诊断为限制型心肌病。近2周上述症状加重，偶有端坐位呼吸及夜间阵发性呼吸困难，伴腹胀、食欲减退及少尿。既往吸烟史约20年，平均3-4支/d，已戒烟。否认高血压、糖尿病史、相关家族遗传病病史及寄生虫感染病史。入院查体：血压120/80 mmHg，端坐位，口唇发绀，颈静脉怒张，颈静脉搏动明显。双肺呼吸音粗，双下肺可闻及少量湿啰音。心界扩大，心率108次/min，律不齐，可闻及舒张晚期奔马律。肝肋下5 cm，双下肢中度凹陷性水肿。胸部CT示双心房增大，双肺散在炎症，双侧少量胸腔积液。心电图示(图 1)心房扑动，2：1-4：1传导，V1-V5导联T波倒置。肝、肾功能，血糖、心肌酶学、甲功八项未见异常。NT-pro BNP：6 110 pg/ mL(正常 < 100 pg/mL)。经胸心脏彩超示(图 2)：左房(57.1 mm ×46 mm ×65.0 mm)、右房(47.3 mm×63.9 mm)增大；右室大小17.7 mm、左室大小32.7 mm；右室前壁厚度8 mm、室间隔17.7 mm、左室后壁13.3 mm；EF 62.4%；静息状态下左室壁收缩运动协调、运动幅度正常、心尖部收缩期近闭塞、左室流出道流速不快，E/A= 3.7，心内膜无明显增厚及回声增强，三尖瓣中度返流，二尖瓣轻度返流，心包少量积液。入院诊断为非梗阻性肥厚型心肌病舒张性心衰心律失常-心房扑动心功能Ⅳ级。经积极减轻心脏负荷、抗心律失常、抗感染、抗凝等对症治疗20 d，患者无明显呼吸困难，可平卧，双下肢无水肿。心脏MRI(图 3)结果示：双房增大，左、右心室壁及室间隔明显增厚、心室收缩功能正常，舒张功能受限；心脏灌注分析示心肌、心内膜未见延迟强化，支持上述诊断。出院后继续给予β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、抗凝及利尿治疗，随访中。

讨论

非梗阻性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)发病率约为1/500，是一种以室壁对称性或不对称性肥厚并且不伴有心腔扩张为特征的心肌病变^[1]。病变分为室间隔肥厚型、心尖肥厚型、左心室前侧壁肥厚型、左心室后壁肥厚型及右室肥厚，而双室肥厚型极为少见。

普遍认为肥厚型心肌病半数以上无症状，有症状者多表现为心悸、胸痛、运动性呼吸困难、栓塞、猝死及心衰。Pasqualuc等^[2]对1 014例肥厚型心肌病患者进行随访研究，发现71例患者有严重全心衰表现，其中16例患者心脏收缩功能是正常的，可见舒张性心衰是肥厚型心肌病的严重表型。非梗阻性肥厚型心肌病典型心脏彩超表现为室壁肥厚而无心室腔扩大，成人患者舒张末期最大室壁厚度≥15 mm(或有明确家族史患者室壁厚度≥13 mm)，心房扩大，EF正常，E/A>2时提示舒张功能严重受损^[3]。心脏MRI除了具备典型心脏彩超表现外，约50-80%表现为心肌延迟强化^[4-5]。心电图除有心房肥大，心室肥厚表现外，可表现为各种房性心律失常。有典型心脏彩超、心脏MRI表现，除外高血压、瓣膜病、代谢性疾病等引起心肌肥厚的原因可明确诊断。根据2014年ESC治疗指南，射血分数>50%的Ⅱ-Ⅳ级心力衰竭患者，主要治疗方式推荐β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂或地尔硫卓，同时给予小剂量噻嗪类利尿剂或攀利尿剂用于改善心衰症状(Ⅱa类)。当出现晕厥、室速、室颤等恶性心脏事件时积极行ICD植入术(Ⅰ类)^[1]。

该患者心脏彩超、心脏MRI表现为双心室、室间隔肥厚，心室腔大小及EF值正常，E/A=3.7及双心房扩大，符合HCM的影像学表现，具备了严重左右心室舒张功能受损，引起体肺循环淤血的病理生理基础；同时排除高血压、主动脉狭窄性疾病、糖尿病、甲状腺功能减退症等引起心肌肥厚的原因，故可诊断为非梗阻性肥厚型心肌病并舒张性心衰，临床极为少见。

该患者之所以被外院诊断为限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy，RCM)，是因为这两种疾病有相似的表现，常需仔细鉴别。限制型心肌病更为少见，治疗效果及预后差。其是以双侧心室或某一心室充盈、舒张受限，而室壁厚度和收缩功能正常或轻度受损为主要特征的一类非缺血性心肌病。主要病理改变为心内膜、心肌纤维化，心内膜瘢痕形成，限制心脏的充盈，晚期可发生心腔闭塞。

限制型心肌病可有两种表型^[6]，最常见的是心内膜及心内膜下纤维化，心脏彩超表现心房明显扩大、心室壁轻度增厚、心室腔缩小、心尖部可呈闭塞状、心室舒张功能受损，心室肌收缩功能正常或轻度减低^[3]，心内膜增厚回声增强；心脏MRI除具备上述表现外，还可见心内膜呈条带状的延迟强化^[7]。限制型心肌病的另一种少见表型是特发性限制型心肌病，以心肌间质纤维化为主，心内膜或心肌并无浸润或增厚，心脏彩超、MRI较易与肥厚心肌病鉴别。结合该患者虽然有双房扩大、心室腔大小正常、射血分数正常及心室舒张功能受损等影像学表现，心脏彩超及MRI同时提示心室壁、室间隔明显增厚且无心内膜特征性病变表现；同时治疗效果较好，因此排除限制型心肌病可能。