目的：探讨DNA羟甲基化酶TET2（ten-eleven translocation 2）基因多态性与脓毒症易感性及其预后的相关性。方法：采用病例-对照关联研究方法，将99例脓毒症患者和107例对照者纳入本研究中，其中，脓毒症患者按照住院28天转归不同分为存活组（56例）和死亡组（43例），对照组为外科大手术后未发生脓毒症的患者。根据现有的遗传关联和流行病学研究报道以及NCBI网站SNP database数据库筛选具有较高最小等位基因频率的遗传变异，与TET2基因功能密切相关的5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）位点rs6839705、rs7670522、rs7679673、rs7698522和rs10010325作为研究对象，通过TaqMan探针法实时荧光定量PCR技术检测5个SNPs位点在两组中的基因型和等位基因，用遗传分析法计算其分布频率，采用χ2检验和Fisher精确概率法分析TET2基因5个位点多态性与脓毒症的易感性和预后的相关性。结果：TET2基因5个SNPs位点基因型的分布频率在脓毒症组与对照组之间、脓毒症患者中存活组与死亡组之间差异均无统计学意义（P > 0.05）；5个位点等位基因分布频率在脓毒症组与对照组之间、脓毒症患者中存活组与死亡组之间差异亦无统计学意义（P > 0.05）。结论：本研究结果显示，TET2基因5个SNPs位点的多态性与脓毒症的易感性和预后均无显著相关性，结果尚需更大样本实验数据进一步证实。

张艳,吴晓梁,侯金超,程宝莉,陈齐兴,方向明. TET2基因单核苷酸多态性与脓毒症易感性和预后的相关性研究[J]. 中华急诊医学杂志, 2019,28(10): 1261-1265.
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关键词： 脓毒症 DNA羟甲基化酶TET2 单核苷酸多态性 基因型 等位基因 病例对照研究

引证文献(引用了本文的文献)

1） 王孝焱. 人类白细胞抗原DRA基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的关联研究[J]. 现代预防医学,2020,47,23:4404-4407

2） 张艳. 蛋白C-1641A/-1654C单倍型与脓毒症凝血功能的相关性研究[J]. 中华急诊医学杂志,2022,31,6:773-776

3） 胡晓琳. AQP5基因多态性与脓毒症易感性及预后的关联[J]. 中华医院感染学杂志,2022,32,15:2249-2253