目的 分析以急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome, ARDS）为主要表现的X-连锁重症联合免疫缺陷病 (X-linked severe combined immunodeficiency, X-SCID)患儿的临床特征，分析其突变情况及家系，提高临床的认识及诊治水平。方法 回顾性收集2016年01月01日至2018年12月31日于南京医科大学附属儿童医院住院治疗的四例以ARDS为主要表现的X-SCID患儿临床资料，分析其临床表现、实验室检查、治疗及预后、基因检测结果及家系情况。结果 四例患儿均发病于婴儿期，以急剧进展的重度ARDS为主要表现，脏器损害累及多系统；实验室检查以IgG、IgM、IgA的明显降低，T淋巴细胞比例明显减少，B淋巴细胞比例明显增高，NK细胞降低为主要特征，呈T-B+NK-表型。强有力的抗感染、支持及合适的通气策略等治疗后2例患儿症状改善后行异基因造血干细胞移植，2例患儿治疗效果不佳，放弃治疗后死亡。基因检测提示3例患儿为IL2RG的异常点突变，1例患儿为IL2RG的1-4号外显子大片段缺失。家系分析显示例1、2、4患儿母亲携带相同的致病基因，例3父母均为正常野生型，患儿为新发突变。结论 以ARDS为主要表现的X-SCID病死率较高；X-SCID明确诊断需依赖基因检测，治疗主要为造血干细胞移植和基因治疗；强有力的抗感染、支持及合适的通气策略为疾病的根本救治赢得机会。

郑玉灿,周兆群,徐鹏宏,张志华,毕研龙. 以急性呼吸窘迫综合征为主要表现的X-连锁重症联合免疫缺陷病四例病例报道及家系分析[J]. 中华急诊医学杂志, 2021,30(2): 239-243.
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关键词： X-连锁重症联合免疫缺陷病 IL2RG 呼吸窘迫综合症 儿童