[摘要] 目的:通过整合生物信息学分析筛选与肺栓塞相关的遗传和表观遗传表达差异。方法:以2019年就诊与新疆医科大学第三附属医院肺栓塞患者及健康体检者4例作为研究对象，利用高通量测序技术及甲基化芯片技术检测、筛选并整合外周血差异基因组和表观基因组数据来识别致肺栓塞发病的甲基化驱动基因及差异表达基因，行GO及KEGG富集分析。结果:将DNA甲基化和基因表达数据进行共表达分析，基因上游区域差异甲基化与基因表达呈负相关，其中共筛选出基因上游区域显著甲基化基因有10个，肺栓塞组中在TSS区域有TSPO2、C1QA、AQP1、C1QB、TNFSF9、MIA、STAB1、MS4A4A、SIGLEC1共9个基因呈现低甲基化高表达状态。SLC9A3基因呈现高甲基化低表达。对应基因的差异表达倍数log2FC分别为1.298，1.629，1.024，2.953，2.746，2.539，1.060，2.137，1.866，-2.252。GO功能分析中，在补体活化、免疫反应、激活蛋白级联等得到显著富集。在KEGG信号通路中，免疫系统、细菌感染以及信号分子及相互作用方面得到显著富集，从而调控肺栓塞的发生。结论:基于DNA甲基化和基因表达的联合分析，发现了肺栓塞发生发展的新思路，后续可进行更加深入的研究。

曹嘉芮,李伟,曹国磊,何丽丽,牛海文,李晓晗,罗琴. 肺栓塞患者DNA甲基化联合基因表达差异分析[J]. 中华急诊医学杂志, 2024,33(2): 242-247.
DOI号:

基金项目：国家自然科学基金项目（81760014）；自治区科技支疆项目（2019E0281）；天山青年计划项目（2018Q048）；青年基金项目（2018D01C272）
伦理审批号：新疆医科大学附属肿瘤医院伦理委员会（2019BC007）

关键词： 肺栓塞 DNA甲基化 基因表达 联合分析