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遗传性血管性水肿 (Hereditary angioedema, HAE)是一种罕见的、以反复发作的皮下和/或黏膜下水肿为特征的遗传性疾病,其喉头水肿致死率高达40%。因其发病率不高,尽管临床症状较重,甚至危及生命,但却常被误诊误治。参照《遗传性血管性水肿急诊科诊疗路径》构建的HAE急诊诊疗流程,能快速发现潜在HAE患者,提高HAE诊断率,显著缩短HAE患者明确诊断时间。本文报道一例经遗传性血管性水肿急诊快速筛查确诊的HAE-I型病例。
郑晓芳,孙鹏. 反复腹痛发作-遗传性血管性水肿急诊快速筛查诊断1例[J]. 中华急诊医学杂志, 2025,34(6): 885-887.