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家族性低钾型周期性麻痹1例报道
A case of hypokalemic periodic paralysis
作者:陈红丹,吴峰芬,牟利军
发布日期:2020-02-27

低钾血症是临床工作中最常见的电解质紊乱之一,超过20%的住院患者有低钾血症,其病因多样,大多数时候诊断治疗均较简单,但少数时候诊断困难,造成错误治疗,引起反跳性高钾血症。原发性低钾型周期性麻痹 ( hypokalemic periodic paralysis, HOKPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,是以周期性发作的骨骼肌迟缓性瘫痪伴低血钾为共同特征的一组钾代谢失调性疾病,严重者可因呼吸机麻痹或严重心律失常引起死亡,故该病的早期正确诊断,对预后的改善至关重要。现报道一例误诊为肾性失钾,补钾后出现反跳性高钾血症的家族性低钾型周期性麻痹。

陈红丹,吴峰芬,牟利军. 家族性低钾型周期性麻痹1例报道[J]. 中华急诊医学杂志, 2020,29(2): 284-286.
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关键词: 家族性低钾型周期性麻痹 CACNA1S基因 低钾血症



  • 引证文献(引用了本文的文献)
  • 1) 魏伟平. 家族性低钾性周期性麻痹一家系分析[J]. 中华内科杂志,2022,61,6:682-684
  • 2) 劳国娟. 伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析[J]. 中山大学学报(医学科学版),2023,44,3:479-484
  • 3) 曹聪慧. SCN4A基因突变导致的低钾性周期性麻痹2例报道并文献复习[J]. 中国医科大学学报,2023,52,8:761-765
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